Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы. В анамнезе сплошное благополучие: беременность, роды, высокий балл по шкале Апгар и т.п.
Развитие ребенка, как по хрестоматии: улыбка, гуление, поднятие головы, переворачивание, сидеть, стоять, первый шаг… И вдруг тормозится развитие речи. Ребенок вместо слов воспроизводит странные звуки. Начинают формироваться штампы: повторяющиеся движения, крики, ребенок как будто уходит в себя.
Врачи, обследования, комиссии…
Случай из практики
На прием к психологу приводят девочку 4 лет, на руках документ об инвалидности по аутизму или, как иногда звучит в официальных документах, расстройство аутического спектра (РАС), или синдром Аспергера.
Аутизм – это расстройство психического характера, основными симптомами которого являются нарушения социального взаимодействия и расстройства в эмоциональной сфере. Про ребенка с аутизмом часто говорят: «Ушел в себя», «не смотрит в глаза».
Подобные проявления объясняются чрезмерно повышенной тревожностью, на уровне физической боли. Так «больно», что невозможно пойти на контакт. При этом ощущения настоящей физической боли притупляется. Но это про «аутят».
Однако, у маленькой пациентки есть только часть признаков: повторяющиеся движения (стереотипии), отсутствие речи, повышенная возбудимость, отказ от взаимодействия «глаза в глаза».
Психолог в обязательном порядке в своей работе опирается на врачебное заключение, но состояние девочки относительно диагноза вызывает сомнения с первых минут.
После нескольких попыток коррекционных занятий становится понятно, что что-то идет не совсем привычным образом. Совершенно не происходит изменений в лучшую сторону, ребенок не усваивает и не удерживает ничего нового. Более того, замечены едва уловимые моменты ухудшения. Например, ребенок производит свои собственные «слова», состоящие из определенного набора звуков. Через некоторое время исчезает один из звуков. По результатам наблюдения за движениями становится ясно, что ребенок постепенно теряет навыки бега, прыжков и т.п.
Как только укрепилась уверенность, что у ребенка нет поставленного диагноза, было принято совместное с родителями решение пройти генетическое обследование.
Так и проявился настоящий диагноз – СИНДРОМ РЕТТА.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга и познавательные способности ребенка.
Со временем ребенок начинает терять приобретенные навыки за свою маленькую жизнь: речь, возможность двигаться, самостоятельно кушать, а в более тяжелом варианте – глотать и дышать.
Это достаточно редкое заболевание, чаще встречается у девочек. И с трудом диагностируется.
Очень важно иметь правильно поставленный диагноз. От этого зависит прогноз дальнейшего лечения и развития ребенка.
После получения истинного диагноза наш ребенок был переведен на совершенно иную программу сопровождения: поддержание мышечного тонуса, в том числе артикуляционного аппарата, соответствующее медикаментозное сопровождение, иглоукалывание, развитие понятийного аппарата, развитие элементарных навыков самообслуживания.
Коррекция с опорой на правильно поставленный диагноз существенно продлит все приобретенные и сохраненные навыки, а значит, улучшит и качество жизни всей семьи.
Здоровья Вам и Вашим детям!
Автор статьи – нейропсихолог, клинический психолог Юршина В.В.
